🧬 Zellbiologie und Genetik

📖 Erklärung

Lebende Zellen bestehen zu einem grossen Teil aus Wasser und aus organischen Molekülen. Für die SMP ist besonders wichtig, dass du nicht nur die Stoffklassen erkennst, sondern Struktur, Eigenschaften und Funktion miteinander verknüpfen kannst.

Kohlenhydrate: schnelle und speicherbare Energie

Kohlenhydrate bestehen aus Zuckerbausteinen. Einfache Zucker wie Glucose sind Monosaccharide. Werden mehrere Zuckerbausteine verbunden, entstehen Disaccharide und Polysaccharide. Bei einer Kondensationsreaktion werden die Bausteine unter Wasserabspaltung verknüpft; bei der Hydrolyse wird eine Bindung unter Wasseraufnahme gespalten.

Beispiele: Glucose dient als zentraler Ausgangsstoff der Zellatmung. Stärke ist der typische Kohlenhydratspeicher der Pflanzen. Glykogen ist der wichtigste Kohlenhydratspeicher von Tieren, insbesondere in Leber und Muskeln. Cellulose ist ein Strukturstoff der pflanzlichen Zellwand.

Lipide: Energiespeicher und Membrambausteine

Lipide sind eine heterogene Stoffgruppe. Für den Schulstoff besonders wichtig sind Triglyceride und Phospholipide. Ein Triglycerid besteht aus Glycerin und drei Fettsäuren. Lange Kohlenwasserstoffketten machen viele Fette energiereich und schlecht wasserlöslich.

Phospholipide besitzen einen hydrophilen Kopf und hydrophobe Fettsäureschwänze. In Wasser ordnen sie sich zu einer Doppelschicht an. Diese Eigenschaft ist die Grundlage biologischer Membranen.

Fette sind der energiereichste Speicherstoff: Ein Gramm Fett liefert bei der Veratmung etwa 39 kJ, ein Gramm Kohlenhydrat oder Protein nur etwa 17 kJ. Deshalb speichern Tiere langfristige Energiereserven als Fett; zusätzlich isoliert Fett gegen Kälte und polstert Organe. Gesättigte Fettsäuren (ohne Doppelbindungen) machen Fette bei Raumtemperatur fest (Butter), ungesättigte (mit Doppelbindungen) flüssig (Olivenöl).

Proteine: Form bestimmt Funktion

Proteine bestehen aus Aminosäuren, die zu Polypeptidketten verbunden sind. Die räumliche Struktur eines Proteins entsteht auf mehreren Ebenen: Primär-, Sekundär-, Tertiär- und bei manchen Proteinen Quartärstruktur. Schon eine Veränderung der Aminosäuresequenz kann die Faltung und damit die Funktion beeinflussen.

Proteine übernehmen sehr unterschiedliche Aufgaben: Sie können als Enzyme Reaktionen katalysieren, als Transportproteine Stoffe bewegen, als Rezeptoren Signale aufnehmen oder als Strukturproteine Gewebe stabilisieren.

Proteine bestehen aus 20 verschiedenen Aminosäuren, die über Peptidbindungen verknüpft sind. Ihre Form entsteht in vier Stufen:

1. Primärstruktur: die Reihenfolge (Sequenz) der Aminosäuren – festgelegt durch die DNA.
2. Sekundärstruktur: regelmässige Faltungen wie die α-Helix (Schraube) oder das β-Faltblatt, stabilisiert durch Wasserstoffbrücken.
3. Tertiärstruktur: die räumliche Gesamtform einer Polypeptidkette, stabilisiert durch Wechselwirkungen zwischen den Seitenketten.
4. Quartärstruktur: der Zusammenschluss mehrerer Ketten, z. B. vier Ketten beim Hämoglobin.

Enzyme: biologische Katalysatoren

Enzyme senken die Aktivierungsenergie einer Reaktion. Sie werden dabei nicht dauerhaft verbraucht. Das Substrat bindet an das aktive Zentrum des Enzyms. Dadurch entsteht ein Enzym-Substrat-Komplex. Die räumliche Passung wird häufig mit dem Schlüssel-Schloss-Modell oder moderner mit dem Induced-Fit-Modell veranschaulicht.

1. Das Substrat trifft auf das Enzym.
2. Es bindet am aktiven Zentrum.
3. Das Enzym stabilisiert den Übergangszustand und senkt die Aktivierungsenergie.
4. Das Produkt entsteht.
5. Das Produkt löst sich; das Enzym kann erneut reagieren.

Die Enzymaktivität hängt unter anderem von Temperatur, pH-Wert und Substratkonzentration ab. Bei zu hoher Temperatur können Proteine denaturieren. Ein pH-Wert ausserhalb des optimalen Bereichs kann die Ladungen und die räumliche Struktur des aktiven Zentrums verändern.

📖 Erklärung

Die Zelle ist die kleinste Einheit, die alle grundlegenden Merkmale des Lebens in organisierter Form verwirklicht. Dabei gibt es zwei grundlegende Zelltypen: Prokaryoten und Eukaryoten.

Prokaryoten und Eukaryoten

Prokaryotische Zellen, zum Beispiel Bakterien, besitzen keinen Zellkern. Ihre DNA liegt im Zellplasma in einer Region, die als Nucleoid bezeichnet wird. Viele Bakterien besitzen zusätzlich kleine, ringförmige DNA-Moleküle, die Plasmide. Eukaryotische Zellen besitzen dagegen einen membranbegrenzten Zellkern und mehrere membranumhüllte Organellen.

Im Lichtmikroskop erkennst du vor allem grössere Strukturen wie Zellwand, Zellmembran, Chloroplasten oder den Zellkern. Mit dem Elektronenmikroskop lassen sich deutlich kleinere Strukturen und Membranen auflösen. Für Prüfungsaufgaben ist deshalb wichtig, die Grössenordnung und typische Form der Strukturen zu erkennen.

1 mm = 1000 µm, 1 µm = 1000 nm. Das Lichtmikroskop löst bis etwa 0,2 µm auf, das Elektronenmikroskop bis unter 1 nm.

Tierische und pflanzliche Zellen

Wie man Mikroskopiebilder liest

1. Gesamtform prüfen: Sind die Zellen eher rund, länglich, eckig oder unregelmässig?
2. Begrenzungen suchen: Eine deutlich sichtbare feste Aussenbegrenzung spricht bei Pflanzen für eine Zellwand.
3. Farbige Strukturen zuordnen: Bei Pflanzen können grüne Chloroplasten erkennbar sein.
4. Grösste Strukturen erkennen: Ein auffälliger Zellkern ist häufig als dunklerer Bereich sichtbar.
5. Auflösung berücksichtigen: Nicht jedes Organell ist mit dem Lichtmikroskop sichtbar.

📖 Erklärung

Zellstoffwechsel umfasst die Gesamtheit der chemischen Reaktionen in einer Zelle. Dabei werden Stoffe aufgebaut, umgewandelt oder abgebaut und Energie wird in Formen überführt, die für die Zelle nutzbar sind.

Photosynthese

In der Photosynthese nutzen Pflanzen Lichtenergie, um aus Kohlendioxid und Wasser energiereiche organische Stoffe aufzubauen. Die Lichtreaktionen finden an den Membranen der Thylakoide statt. Dabei wird Lichtenergie in chemisch nutzbare Formen überführt; Wasser liefert Elektronen und Sauerstoff wird als Nebenprodukt frei. Im Calvin-Zyklus des Stromas wird CO₂ gebunden und unter Verbrauch von ATP und Reduktionsäquivalenten in organische Moleküle überführt.

Zellatmung

Bei der Zellatmung wird die in organischen Stoffen gespeicherte Energie schrittweise nutzbar gemacht. Die Glykolyse findet im Cytoplasma statt und spaltet Glucose in Pyruvat. Anschliessend werden bei eukaryotischen Zellen weitere Schritte in den Mitochondrien durchgeführt: Pyruvat wird umgebaut, im Citratzyklus werden energiereiche Elektronenüberträger gebildet, und in der Atmungskette wird ein Protonengradient aufgebaut. Die ATP-Synthase nutzt diesen Gradienten zur Bildung von ATP. Sauerstoff ist am Ende der aeroben Atmung der finale Elektronenakzeptor.

Alkoholische Gärung

Wenn kein Sauerstoff als finaler Elektronenakzeptor verfügbar ist, können bestimmte Organismen und Zellen Energie durch Gärung gewinnen. Bei der alkoholischen Gärung wird Pyruvat zunächst decarboxyliert; anschliessend entsteht aus dem Zwischenprodukt Ethanol. Entscheidend ist, dass dabei NAD⁺ zurückgewonnen wird, damit die Glykolyse weiterlaufen kann.

ATP: unmittelbare Energiewährung der Zelle

ATP (Adenosintriphosphat) speichert chemisch nutzbare Energie in einem leicht übertragbaren System. Durch Hydrolyse entsteht ADP und anorganisches Phosphat. Die frei werdende Energie kann mit endergonen Zellprozessen gekoppelt werden, zum Beispiel mit aktivem Transport oder Biosynthesen.

Membranen: kontrollierter Stoffaustausch

Biologische Membranen sind semipermeabel bzw. selektiv permeabel: Nicht jede Substanz kann sie gleich gut passieren. Kleine unpolare Moleküle wie Sauerstoff oder Kohlendioxid können die Lipiddoppelschicht vergleichsweise leicht durchqueren; Ionen und viele polare Moleküle benötigen häufig Transportproteine.

Aufgebaut ist jede Biomembran nach dem Flüssig-Mosaik-Modell: Eine Doppelschicht aus Phospholipiden – die hydrophilen Köpfe nach aussen, die hydrophoben Schwänze nach innen – bildet eine flüssige Grundstruktur, in der Proteine wie Mosaiksteine schwimmen. Kanalproteine bilden Poren für bestimmte Ionen, Carrierproteine transportieren gezielt einzelne Moleküle (z. B. Glucose), Pumpen wie die Natrium-Kalium-Pumpe arbeiten unter ATP-Verbrauch. An der Aussenseite tragen viele Proteine und Lipide Zuckerketten, an denen sich Zellen erkennen (z. B. die Blutgruppen-Antigene). Grosse Partikel nimmt die Zelle durch Einstülpung der Membran auf (Endocytose) und gibt Stoffe in Vesikeln nach aussen ab (Exocytose).

Oberflächenvergrösserung

Eine grössere Oberfläche bei gleichem Volumen verbessert den Stoffaustausch. Deshalb besitzen biologische Strukturen häufig Faltungen oder Ausstülpungen. Beispiele sind Darmzotten und Mikrovilli im Dünndarm, Alveolen in der Lunge und die stark gefaltete innere Membran von Mitochondrien mit den Cristae.

Das zugrunde liegende Prinzip: Die Oberfläche wächst stärker als das Volumen, wenn eine Struktur in kleinere, gefaltete oder verzweigte Einheiten gegliedert wird. Dadurch können mehr Transportproteine oder Reaktionsflächen pro Volumen vorhanden sein.

📖 Erklärung

Zellzyklus

Der Zellzyklus beschreibt die Abfolge von Wachstum, DNA-Verdopplung und Zellteilung. In der G₁-Phase wächst die Zelle und erfüllt ihre Aufgaben. In der S-Phase wird die DNA repliziert. In der G₂-Phase bereitet sich die Zelle auf die Teilung vor. Die M-Phase umfasst Mitose und Zellteilung.

Mitose: zwei genetisch möglichst gleiche Tochterzellen

Vor der Mitose wurde die DNA bereits repliziert. Jedes Chromosom besteht deshalb zunächst aus zwei Schwesterchromatiden. Die Chromosomen werden kondensiert, an den Spindelapparat gebunden und geordnet. Danach werden die Schwesterchromatiden getrennt und auf die beiden entstehenden Zellkerne verteilt.

1. Prophase: Chromatin kondensiert zu Chromosomen; Spindelapparat bildet sich.
2. Metaphase: Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene an.
3. Anaphase: Schwesterchromatiden werden getrennt und zu entgegengesetzten Polen gezogen.
4. Telophase: Neue Kernhüllen bilden sich; Chromosomen entspiralisiert.
5. Cytokinese: Das Cytoplasma wird geteilt; zwei Tochterzellen entstehen.

Meiose: Halbierung des Chromosomensatzes und Neukombination

Die Meiose erzeugt bei der sexuellen Fortpflanzung haploide Keimzellen. Nach einer DNA-Replikation folgen zwei Teilungen. In der ersten Teilung werden homologe Chromosomen getrennt. In der zweiten Teilung werden Schwesterchromatiden getrennt.

Ein zentraler Unterschied zur Mitose ist die genetische Vielfalt. In der Prophase I können homologe Chromosomen Stücke austauschen (Crossing-over). Zusätzlich werden die homologen Chromosomen bei ihrer Ausrichtung unabhängig voneinander verteilt. Dadurch entstehen genetisch unterschiedliche Keimzellen.

Genommutationen: Trisomie und Monosomie

Bei einer Genommutation verändert sich die Anzahl von Chromosomen. Eine Trisomie liegt vor, wenn ein Chromosom dreifach statt zweifach vorhanden ist. Eine Monosomie bedeutet, dass ein Chromosom nur einmal statt zweimal vorhanden ist.

Eine häufige Ursache ist eine Fehlverteilung homologer Chromosomen oder Schwesterchromatiden während der Meiose, die sogenannte Non-Disjunction. Dadurch können Keimzellen mit einem zusätzlichen oder fehlenden Chromosom entstehen.

Im Karyogramm werden Chromosomen nach Grösse und Struktur zu Paaren angeordnet. Eine Trisomie erkennt man daran, dass an einem Chromosomenplatz drei statt zwei homologe Chromosomen liegen. Eine Monosomie zeigt dort nur ein Chromosom.

Monosomien von Autosomen (Nicht-Geschlechtschromosomen) sind beim Menschen nicht lebensfähig – solche Embryonen gehen sehr früh zugrunde. Auch die meisten Trisomien enden als Fehlgeburt; nur Trisomie 21, 18 und 13 sowie Abweichungen bei den Geschlechtschromosomen kommen bei Neugeborenen vor.

📖 Erklärung

Klassische Genetik untersucht, wie Merkmale über Generationen vererbt werden. Für die SMP ist besonders wichtig, dass du zwischen Gen, Allel, Genotyp und Phänotyp sauber unterscheidest und Kreuzungen sowie Stammbäume rechnerisch und logisch auswertest.

Gen und Allel

Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der Information für ein funktionelles Produkt trägt. Ein Allel ist eine Variante eines Gens. An einem Genort können in einer Population mehrere Allele vorkommen; ein diploides Individuum besitzt davon grundsätzlich zwei Allele pro Genort, eines mütterlicher und eines väterlicher Herkunft.

Der Genotyp beschreibt die Allelkombination eines Individuums, der Phänotyp die beobachtbaren Merkmale. Der Phänotyp entsteht aus dem Zusammenspiel von Genotyp und Umweltbedingungen.

Mendelsche Regel 1: Uniformitätsregel

Kreuzt man zwei reinerbige Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind die Individuen der F₁-Generation bezüglich dieses betrachteten Merkmals uniform. In einem einfachen dominant-rezessiven Modell sind alle F₁-Nachkommen phänotypisch gleich und besitzen denselben Genotyp.

Gregor Mendel (1822–1884), ein Augustinermönch in Brünn, kreuzte über acht Jahre Tausende Erbsenpflanzen und zählte die Nachkommen genau aus. Er wählte sieben Merkmale mit klar unterscheidbaren Ausprägungen (z. B. gelbe oder grüne Samen, glatte oder runzlige Samen, violette oder weisse Blüten) und arbeitete mit reinerbigen Linien. Seine Ergebnisse fasste er in den nach ihm benannten Regeln zusammen – lange bevor man Chromosomen oder DNA kannte.

Beispiel: A = dominant, a = rezessiv. Kreuzung AA × aa ergibt nur Aa.

Mendelsche Regel 2: Spaltungsregel

Kreuzt man die heterozygoten F₁-Individuen, spaltet sich der Genotyp in einem einfachen monohybriden dominant-rezessiven Modell im Verhältnis 1 : 2 : 1 auf. Der Phänotyp spaltet sich im klassischen Modell 3 : 1.

Monogene Erbkrankheiten

Eine monogene Erbkrankheit wird wesentlich durch Varianten eines einzigen Gens verursacht. Beispiele sind zystische Fibrose (autosomal-rezessiv), Huntington-Krankheit (autosomal-dominant), Phenylketonurie (autosomal-rezessiv) und Hämophilie A (X-chromosomal-rezessiv).

Stammbaumanalyse: Schritt für Schritt

1. Ist das Merkmal in jeder Generation sichtbar oder kann es Generationen überspringen?
2. Sind Männer und Frauen ähnlich häufig betroffen? Das spricht eher für einen autosomalen Erbgang.
3. Gibt es eine eindeutige Vater-Sohn-Übertragung? Dann ist ein X-chromosomaler Erbgang ausgeschlossen, weil Väter ihren Söhnen das Y-Chromosom vererben.
4. Bei einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang sind betroffene Männer häufig, weil sie nur ein X-Chromosom besitzen.
5. Setze anschliessend mögliche Genotypen ein und prüfe jede Familienbeziehung.

Geschlechtsbestimmung beim Menschen

Beim Menschen besitzen typische Körperzellen 46 Chromosomen, darunter ein Paar Geschlechtschromosomen. Eine Eizelle trägt ein X-Chromosom. Spermien tragen je nach Entstehung entweder X oder Y. Bei der Befruchtung entsteht daher im vereinfachten Modell entweder XX oder XY.

Für klassische Mendelaufgaben wird dies häufig als 1:1-Möglichkeit der beiden Kombinationen modelliert. Diese Darstellung ist eine vereinfachte genetische Grundidee und beschreibt nicht alle biologischen Varianten der Geschlechtsentwicklung.

Mendelsche Regel 3: Unabhängigkeitsregel

Werden zwei Merkmale gleichzeitig betrachtet, können sich ihre Allele unabhängig voneinander verteilen, wenn die zugrunde liegenden Gene nicht gekoppelt sind. Beim klassischen dihybriden Kreuzungsschema AaBb × AaBb entsteht für die Phänotypen bei vollständiger Dominanz und unabhängiger Verteilung das Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1.

Die Vorgabe ohne Koppelung und Crossing-over bedeutet: Behandle die beiden Genpaare so, als lägen sie unabhängig vor. Bei Genen auf demselben Chromosom wäre die Situation anders.

📖 Erklärung

DNA: Information in einer Doppelhelix

DNA steht für Desoxyribonukleinsäure. Sie besteht aus vielen Nucleotiden. Jedes Nucleotid enthält den Zucker Desoxyribose, eine Phosphatgruppe und eine Base. Die vier Basen sind Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C).

Zwei DNA-Stränge sind antiparallel angeordnet und bilden eine Doppelhelix. Die Basen paaren sich komplementär: A mit T und G mit C. Dadurch enthält jeder Strang die Information, die zur Rekonstruktion des Gegenstrangs benötigt wird.

Replikation: DNA wird vor der Zellteilung verdoppelt

1. Die DNA-Doppelhelix wird lokal geöffnet.
2. Die beiden ursprünglichen Stränge dienen als Vorlagen.
3. Freie Nucleotide werden nach dem Prinzip der komplementären Basenpaarung angeordnet.
4. Enzyme verbinden die neuen Nucleotide zu neuen DNA-Strängen.
5. Es entstehen zwei DNA-Doppelstränge, die jeweils aus einem alten und einem neu gebildeten Strang bestehen.

Dieses Prinzip wird als semikonservativ bezeichnet. Die Replikation muss sehr genau sein, weil Fehler zu Mutationen führen können.

Die wichtigsten Enzyme dabei: Die Helicase trennt die beiden Stränge wie einen Reissverschluss, die DNA-Polymerase fügt die passenden Nucleotide an und kontrolliert die Paarung. Da sie nur in eine Richtung arbeiten kann, wird ein Strang fortlaufend, der andere in kurzen Stücken kopiert, die die Ligase verbindet. Nach allen Korrekturen bleibt nur etwa ein Fehler pro Milliarde eingebauter Basen.

Vom Gen zur RNA: Transkription

Bei der Transkription wird die Information eines DNA-Abschnitts in eine RNA-Kopie übertragen. Die DNA wird in diesem Bereich geöffnet; ein DNA-Strang dient als Vorlage. Es entsteht eine komplementäre mRNA. In RNA wird anstelle von Thymin Uracil (U) verwendet.

Bei Eukaryoten findet die Transkription im Zellkern statt. Die mRNA wird anschliessend aus dem Zellkern ins Cytoplasma transportiert, wo Ribosomen sie für die Translation nutzen.

Genetischer Code

Die mRNA wird in Dreiergruppen gelesen. Eine solche Dreiergruppe heisst Codon. Jedes Codon steht für eine Aminosäure oder für ein Stoppsignal. Weil es 64 mögliche Codons, aber nur 20 Standardaminosäuren gibt, ist der genetische Code degeneriert: Mehrere Codons können dieselbe Aminosäure codieren.

Das Codon AUG dient in der Regel als Startcodon und codiert für Methionin. Stopcodons signalisieren das Ende der Translation.

Der Code ist universell – fast alle Lebewesen verwenden dieselbe Zuordnung (deshalb kann ein Bakterium menschliches Insulin herstellen). Er ist eindeutig (jedes Codon steht für genau eine Aminosäure) und wird ohne Lücken und ohne Überlappung gelesen. Die Codesonne liest man von innen nach aussen: Die erste Base des Codons steht im innersten Ring, die dritte im äussersten. Beispiel: G – C – U → Alanin.

Translation: Proteinaufbau am Ribosom

1. Die mRNA bindet an ein Ribosom.
2. Das Ribosom liest ein Codon nach dem anderen.
3. tRNAs bringen die jeweils passende Aminosäure zum Ribosom.
4. Die Aminosäuren werden zu einer Polypeptidkette verknüpft.
5. Am Stopcodon endet die Synthese; die Polypeptidkette wird freigesetzt.

Genmutationen

Genmutationen verändern die Basensequenz innerhalb eines Gens. Sie können spontan entstehen, etwa durch Fehler bei der DNA-Replikation, oder durch mutagene Einflüsse begünstigt werden. Für die Bedeutung ist entscheidend, welche Stelle betroffen ist und ob die Veränderung die Funktion des Genprodukts beeinflusst.

Eine Mutation ist nicht automatisch schädlich. Sie kann neutral, schädlich oder unter bestimmten Bedingungen vorteilhaft sein. In Keimbahnzellen entstandene Veränderungen können vererbbar sein; Mutationen in Körperzellen werden normalerweise nicht an Nachkommen weitergegeben.

Gentechnische Verfahren

Gentechnik nutzt Methoden, um DNA gezielt zu isolieren, zu verändern oder in andere Zellen einzubringen. Ein vereinfachtes Schema ist:

1. Gewünschtes Gen oder DNA-Abschnitt auswählen.
2. DNA schneiden bzw. vervielfältigen und in einen geeigneten Vektor einbauen.
3. Vektor in eine Wirtszelle einbringen.
4. Wirtszellen mit dem gewünschten Gen auswählen.
5. Genprodukt nutzen oder transgenen Organismus untersuchen.

Beispiel Bakterien: rekombinantes Insulin

Das menschliche Insulin-Gen kann in ein Plasmid eingebaut werden. Dieses rekombinante Plasmid wird in geeignete Bakterien eingebracht. Die Bakterien können anschliessend das gewünschte Protein herstellen. Das Prinzip wird in der Biotechnologie zur Produktion von rekombinantem Humaninsulin genutzt.

Beispiel Pflanze: Bt-Mais

Beim Bt-Mais wurde ein Gen aus dem Bakterium Bacillus thuringiensis eingebracht. Die Pflanze kann dadurch ein Protein bilden, das gegen bestimmte Frassinsekten wirkt. Bt-Mais ist ein Beispiel für einen transgenen Organismus, also einen Organismus, dessen Genom durch die Einführung eines Gens aus einer anderen Art verändert wurde.